前 言
好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並考慮接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。消息傳出，引起國際輿論矚目，不但登上時代雜誌封面頭條，更成為近一個月來國內外醫學界的討論熱門話題。不過，真正值得普羅大眾深思的，則是，是否每個人都需要面對並作下安潔莉娜‧裘莉的抉擇？大多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人(約5-10%)，是因為帶有生殖細胞上(germ line)遺傳基因缺陷導致癌症發生(1)。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(hereditary breast and ovary cancer syndrome)，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。
帶有BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達40-87% (至70歲估計)，卵巢癌的機率約到達16-60% (至70歲估計)。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響(4)；若分開計算，則BRCA1帶因者終其一生乳癌發生機率為65-80%，卵巢癌為37-62%；BRCA2帶因者終其一生乳癌發生機率為45-85%，卵巢癌為11-23%(5)。
好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並考慮接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。消息傳出，引起國際輿論矚目，不但登上時代雜誌封面頭條，更成為近一個月來國內外醫學界的討論熱門話題。不過，真正值得普羅大眾深思的，則是，是否每個人都需要面對並作下安潔莉娜‧裘莉的抉擇？大多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人(約5-10%)，是因為帶有生殖細胞上(germ line)遺傳基因缺陷導致癌症發生(1)。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(hereditary breast and ovary cancer syndrome)，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。
帶有BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達40-87% (至70歲估計)，卵巢癌的機率約到達16-60% (至70歲估計)。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響(4)；若分開計算，則BRCA1帶因者終其一生乳癌發生機率為65-80%，卵巢癌為37-62%；BRCA2帶因者終其一生乳癌發生機率為45-85%，卵巢癌為11-23%(5)。
