前 言
好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親死於卵巢癌，接受基因檢測；並得知自己有BRCA1基因突變，已於2013年初接受預防性雙乳房切除手術，並考慮接著接受預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。消息傳出，引起國際輿論矚目，不但登上時代雜誌封面頭條，更成為近一個月來國內外醫學界的討論熱門話題。不過，真正值得普羅大眾深思的，則是，是否每個人都需要面對並作下安潔莉娜‧裘莉的抉擇？大多數癌症為偶發性(sporadic)基因突變發生，但是有一部分族群病人(約5-10%)，是因為帶有生殖細胞上(germ line)遺傳基因缺陷導致癌症發生(1)。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(hereditary breast and ovary cancer syndrome)，促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。
帶有BRCA突變者，其乳癌等的發生年紀較一般病人早(20-30歲即開始有乳癌風險)，終其一生發生乳癌的機率約到達40-87% (至70歲估計)，卵巢癌的機率約到達16-60% (至70歲估計)。這兩個基因中，BRCA1又比BRCA2對乳癌有較重要的影響(4)；若分開計算，則BRCA1帶因者終其一生乳癌發生機率為65-80%，卵巢癌為37-62%；BRCA2帶因者終其一生乳癌發生機率為45-85%，卵巢癌為11-23%(5)。
不論是切除乳房或是輸卵管及卵巢，目前所有的治療準則都建議預防性手術當在35至40歲間，或是已完成生育時施行；40歲後再作預防性切除，就已經失去意義。安潔莉娜．裘莉今年37歲，作出這樣的決定，是符合目前實證醫學(evidence-based medicine)標準的。
當DNA的單股與雙股(因BRCA突變)修復機制都失效時，使用鉑金(cisplatin)等化學藥物，能發揮其最大的化療效果，進而殺死腫瘤。該藥物在第一期與第二期人體臨床試驗，對於BRCA突變的乳癌與卵巢癌，的確發揮療效(20)。進一步的試驗仍在進行中。
乳癌目前已是〝可治癒〞的疾病，歷經治療階段後，大半病人可存活很長的時日。乳癌所有期別(包括第零期至第四期)的平均五年存活率高達84%，第四期也有近25%，算是少數預後良好的癌症。即便是有家族性乳癌/卵巢癌的高風險族群，只要接受適當的密集定期檢查及基因檢測，即便是突變基因陽性，在施行預防性治療後，仍有非常好的預後及生活品質。
作者: 張金堅 ( 台中澄清醫院外科 台大醫學院外科)
林柏翰 (中國醫藥大學附設醫院基因醫學部 台大醫院基因醫學部 )
引用來源: 台灣醫界
